Steatoza hepatică asociată disfuncției metabolice nu mai este privită ca o singură afecțiune. O cercetare a identificat cinci subtipuri biologic distincte, cu factori de risc și evoluții diferite. Boala afectează aproape 30% dintre adulții din întreaga lume, iar greutatea corporală, glicemia sau stilul de viață nu oferă singure imaginea completă asupra riscului.
Afecțiunea era cunoscută anterior drept boală hepatică grasă nonalcoolică și apare atunci când grăsimea se acumulează în ficat. De multe ori nu provoacă simptome, însă poate evolua către inflamație, cicatrizare și leziuni ireversibile. La nivel mondial, boala reprezintă o cauză importantă de ciroză, cancer hepatic și transplant hepatic.
Cercetarea a fost realizată de Mayo Clinic împreună cu oameni de știință de la Virginia Tech și publicată în Nature Communications. Echipa a combinat secvențiere genetică și date clinice detaliate de la peste 4.600 de pacienți. Printre informațiile analizate s-au numărat enzimele hepatice, indicele de masă corporală, valorile lipidelor și afecțiuni asociate, precum diabetul, depresia și apneea de somn.
Prin modelare computațională avansată, cercetătorii au grupat pacienții care prezentau semnale biologice comune. Analiza a scos la iveală și legături între anumite subtipuri și depresie, apnee de somn sau migrenă, ceea ce indică un posibil impact al bolii dincolo de ficat, potrivit Revista Ioana.
„Când datele clinice și genomice sunt analizate împreună la această scară, începi să vezi tipare ale progresiei bolii care altfel ar rămâne ascunse. Odată ce separi aceste subtipuri, poți începe să asociezi tratamentele cu biologia care determină efectiv boala”, a explicat Shulan Tian, Ph.D., bioinformaticiană la Mayo Clinic.
Subtipurile nu par să aibă aceleași cauze. Unele sunt asociate cu obezitatea și diabetul, în timp ce altele sunt legate de factori genetici moșteniți. Formele genetice au fost asociate cu un risc mai mare de progresie către stadii avansate ale bolii hepatice.
Ce ar putea schimba această clasificare
Identificarea celor cinci forme nu reprezintă încă un diagnostic disponibil în cabinetele medicale. Rezultatele indică însă o posibilă direcție pentru depistarea mai timpurie a pacienților cu risc crescut și pentru adaptarea screeningului și tratamentului la profilul biologic al fiecărui subtip.
„Ceea ce se conturează este o modalitate de a identifica sistematic subgrupuri relevante în cadrul bolilor complexe. Ne ajută să cartografiem boala complexă cu suficientă precizie pentru a începe să-i anticipăm evoluția și să intervenim înainte să apară cele mai grave leziuni”, a spus Eric Klee, Ph.D., coautor principal și Everett J. și Jane M. Hauck Midwest Associate Director of Research and Innovation.
Konstantinos Lazaridis, M.D., director executiv titularizat Carlson and Nelson al Center for Individualized Medicine și coordonator al Tapestry Study, leagă această abordare de medicina personalizată. Atunci când datele genetice sunt corelate cu informații clinice detaliate provenite de la populații numeroase, bolile pot fi redefinite într-un mod care influențează direct îngrijirea pacienților.
Analiza a fost posibilă prin Research Data Atlas al Mayo Clinic, platformă care conectează date genetice cu dosare medicale pentru identificarea tiparelor în grupuri mari. Tapestry Study, parte a acestei platforme, a generat cea mai mare colecție de date de exom a Mayo Clinic, cu informații de la peste 100.000 de participanți.
Echipa intenționează să verifice abordarea pe grupuri mai largi de pacienți și să urmărească răspunsul fiecărui subtip la tratament. Printre terapiile analizate se vor afla și agoniștii receptorilor GLP-1.
